"Vous avez des beals".
"Qu'est-ce que j'ai ?" ai-je demandé au médecin. "Vous avez le syndrome de Beals- Hecht. Il s'agit d'une maladie très, très rare du tissu conjonctif. Il n'y a qu'une centaine de cas enregistrés dans le monde".
Denise Dätwyler - J'étais assise là et j'étais complètement sans voix. Après tant d'années, j'ai enfin compris pourquoi j'avais l'air si différente. J'ai un thorax en entonnoir, des genoux et des cuisses tordus, une malformation des pieds, une cyphose et d'autres compagnons quotidiens qui se font particulièrement sentir en cas d'effort. Tout prenait soudain un sens ! Mon corps doit en effet fournir beaucoup plus d'efforts que celui d'un adulte en bonne santé.
En raison de mon apparence très mince et de mon manque de performance en cours de sport, j'ai souvent été victime de moqueries lorsque j'étais enfant. À l'époque, il n'y avait pas encore de diagnostic. Je passais pour une fille très maigre et peu sportive, qui devrait tout simplement manger davantage.
Dans le cas du syndrome de Beals, un défaut génétique congénital (FBN2) entraîne une croissance défectueuse des os et des tissus. De plus, l'activité de la protéine vitale fibrilline-2 est perturbée. Le syndrome de Beals peut entraîner di`érents symptômes. Par exemple, des contractures articulaires, une musculature sous-développée, des os longs et fins, des os de bras et de jambes déformés et tournés vers l'extérieur, une cyphose, une scoliose, un défaut des valves cardiaques, une dilatation de la racine de l'aorte, des troubles du système nerveux autonome, des oreilles froissées, un "visage de lune" rond, une petite mâchoire et des dents serrées, etc.
Aujourd'hui, il est possible d'aider les enfants concernés. Mais pour cela, il faut que la maladie soit mieux connue du grand public. Pour que les parents puissent prendre les mesures qui s'imposent.
Vous trouverez de plus amples informations sur le site Beals Suisse