Das Rätsel um Lia

Ein Jahr nach ihrer Geburt wird bei Lia* aufgrund von permanenten Blasen-entzündungen der Harnleiter verkürzt und verengt. Damals ahnte noch niemand, dass das erst der Anfang einer langen Leidensgeschichte ist.

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Das Tatton-Brown-Rahman-Syndrom (TBRS) ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch eine pathogene Variante im DNMT3A-Gen verursacht wird. Menschen mit TBRS haben Überwucherungen – normalerweise eine hohe Statur, erhöhtes Gewicht und einen grossen Kopfumfang –, eine leichte bis schwere geistige Behinderung und subtile, aber charakteristische Gesichtsmerkmale. Derzeit gibt es keine Heilung für TBRS. Die klinische Versorgung konzentriert sich auf die Behandlung der besonderen klinischen Befunde der Betroffenen.

* Name geändert